成果信息
本項(xiàng)目建立了一套背景低、信號強(qiáng)的外周血中期染色體和間期核（精子、卵裂球）熒光原位雜交的技術(shù)平臺；活檢成功率95.21%，改良的直接固定法的單卵裂球固定率和信號檢出率均為100%；臨床實(shí)施18例PGD患者共活檢203枚胚胎（84.23%），檢出52枚信號正常胚胎，12枚信號可疑胚胎，移植46枚胚胎。臨床妊娠10例，已分娩6例（男嬰5個(gè)，女嬰3個(gè)），妊娠率達(dá)55.56%，國內(nèi)領(lǐng)先，達(dá)國際水平，PGD技術(shù)將輔助生殖技術(shù)與體外受精、顯微操作、胚胎活檢和mFISH、PCR等DNA檢測技術(shù)完美地揉和在一起，將產(chǎn)前診斷的時(shí)間提早到了胚胎種植前，避免了妊娠后再進(jìn)行選擇性流產(chǎn)，對提高人口素質(zhì)和生活質(zhì)量發(fā)揮重要作用。對于高齡婦女、反復(fù)流產(chǎn)和IVF反復(fù)失敗的患者，實(shí)施PGD，選擇形態(tài)正常和染色體正常的移植，可以提高胚胎成活率，減少移植胚胎數(shù)目而避免多胎妊娠，可以防止嚴(yán)重的遺傳病，具有重要的臨床價(jià)值，對于提高出生人口素質(zhì)具有深遠(yuǎn)意義。此外，PGD也可應(yīng)用于研究人類基因，特別是一些有特殊遺傳缺陷的基因在發(fā)育早期的表達(dá)，這對于了解人類胚胎的正常發(fā)育有重要意義；可進(jìn)行人類腫瘤易感綜合癥的易感性分析及一些遲發(fā)性疾病的基因預(yù)測，甚至還可在胚胎植入子宮之前進(jìn)行HLA 配型。)
背景介紹
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，是在人類輔助生殖技術(shù)基礎(chǔ)上對早期的種植前胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，選擇健康胚胎移入母體，避免異常胚胎的移植和著床，使遺傳病基因攜帶者夫婦在懷孕前淘汰患病胚胎，避免遺傳病患兒的出生，降低自然流產(chǎn)發(fā)生率，避免選擇性流產(chǎn)和多次流產(chǎn)對婦女及其家庭帶來的危害及倫理道德觀念的沖突，為更有效地防止遺傳病提供了方法。)
應(yīng)用前景
本項(xiàng)目避免遺傳病患兒的出生，降低自然流產(chǎn)發(fā)生率，避免選擇性流產(chǎn)和多次流產(chǎn)對婦女及其家庭帶來的危害及倫理道德觀念的沖突，為更有效地防止遺傳病提供了方法，對提高人口素質(zhì)和生活質(zhì)量發(fā)揮重要作用。)
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