發(fā)布時(shí)間： 2016年10月13日
10月6日，西安交通大學(xué)電信學(xué)院教授葉凱等在人類基因組變異研究領(lǐng)域取得階段性突破結(jié)果，成果發(fā)表于《自然—通訊》。該研究具備的一套較為完整的基因組變異集合，為人們提供了研究大型基因組結(jié)構(gòu)變異影響的可能性。
研究表明，在鑒定出的190萬個(gè)大型的基因組變異中，包括大片段DNA缺失、跳轉(zhuǎn)DNA或者憑空出現(xiàn)的DNA大片段。這一些變異也出現(xiàn)在基因組的重要功能區(qū)域，比如說編碼關(guān)鍵蛋白質(zhì)的編碼區(qū)，從而使得產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的功能受到損害。
但人類很多大的基因組結(jié)構(gòu)型變異往往又不在基因的編碼部分，這一些變異的功能影響往往又是難以預(yù)測的，而變異卻可能決定人們是否容易患某些疾病。例如，研究人員發(fā)現(xiàn)全新的“ZNF”基因，一半的荷蘭個(gè)體中都有。目前該基因和其他發(fā)現(xiàn)的“暗物質(zhì)”，都已經(jīng)保存到國際數(shù)據(jù)庫中，可供世界各地的科學(xué)家們研究，從而更好地了解人類疾病。
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